Әр адамды бірегей етеді? Қысқа жауап — біздің геніміз, бір ұрпақтан екіншісіне бір ұрпақтан өтетін тұқым қуалаушылықтың негізгі блоктары. Қарапайым портал LiveScience.com Ол маған генетика туралы бәрін білу керек деген сөзбен айтқан.
ДНҚ дегеніміз не?
ДНҚ — дезоксирибонуклеин қышқылының қысқартуы. Негізінде, бұл хромосомаларды құрайтын молекулалар. Онда организмнің толық мәліметтер жиынтығы бар: ДНҚ молекулалары спиральды баспалдақтарға ұқсайды, мұнда орталыққа көлденең жолақтармен екі ұзын жіп қосылған, төрт нуклеотидтің молекулаларының үйлесімі. Атеген, аденин, цитозин, гуанин және тимин. A, C, G және T — ДНҚ кодын құрайтын төрт әріп.
Адам геномында осы әріптердің үш миллиардқа жуығы бар, көптеген түрлі жұптар мен дәйектелерде орналастырылған. Олар өз кезегінде ақуыз өндірісі туралы нұсқауларға сәйкес келмейді, ал бұл ақуыздар белгілі бір белгілер мен сипаттамаларға әсер етеді. Нұсқаулар тізбегілері гендер деп аталады.
Гендер арасында ақуыздық нұсқаулық жоқ ДНҚ-ның басқа бөліктері бар — деп аталады. Кодталмау сегменттері ұяшықтар басқа жолдармен жұмыс істеуге көмектеседі. Мысалы, кодталмаған ДНҚ басқа гендерді қосып, өшіре алады. Бұл сегменттер бүкіл геномның 98-99% құрайды.
РНҚ немесе рибонуклеин қышқылы, ДНҚ функциясына көмектеседі және барлық ұяшықтарда кездеседі. РНҚ Нұсқаулықтарды оқып, ядродан ұяшыққа апаратын ДНҚ тізбегінің көшірмесінен басқа ештеңе емес. РНҚ ақуызды өндіру үшін қажет, сонымен қатар химиялық реакциялар мен гендерді басқаруға көмектеседі.
ДНҚ-ның көпшілігі ядролық ДНҚ; Яғни, ол жасуша ядросы мен хромосомаларда орналасқан. Бірақ кейбір ДНҚ сонымен қатар митохондрияда кездесетін жасушаларды қоршайтын сұйықтықта табады. Бұл ДНҚ митохондриялық ДНҚ деп аталады және ол митохондрияға жасушаның энергиясын өндіруге көмектеседі. Бірақ ата-анасынан мұра болатын ядролық ДНҚ-қа қарағанда, митохондриялық ДНҚ әдетте тек анадан мұра болады.
Адам және жануарлар ДНҚ қаншалықты ұқсас?
Барлық тірі организмдерде ДНҚ бар, және барлық ДНҚ молекулаларында ақуыздарды кодтайтын нуклеотидтік тізбек бар. Айырмашылық — бұл талшықтардың ұзындығы мен тәртібі түрлер арасында әр түрлі болады; Зерттеушілер осы айырмашылықтарды сәйкес келетін ДНҚ тізбегінің пайызын салыстыру арқылы зерттейді.
Мысалы, екі түрлі адамнан тұратын ДНҚ шамамен 99,9% ұқсас болады. Эволюция нәтижесінде біздің ДНҚ-да нақты генетикалық нұсқаулықтарды ұйымдастыру олардың басқа жануарларда қалай ұйымдастырылғанына өте ұқсас.
Ғылым алғашқы тірі организмдер жер бетінде 3,77 миллиард жыл бұрын пайда болғанын білдіреді. Миллиардтаған жылдардан асқан, күрделі өмірлік нысандар дамуда және ДНҚ-ны кейінгі ұрпақтарға жіберді. Осы беттен шыққан байланысты жануарлар көбінесе ұқсас генетикалық нұсқауларға ие. Егер олар бірдей көрінбесе де, байланысты түрлердің геномдары тек алыстан түрлердің геномдарынан гөрі ұқсас.
Мысалы, Дугонгтың денесі судағы өмірге бейімделген. Алайда, олар мөрлер мен морждарға ұқсас болса да, ргендер пілдерге жақын. Ал тығыздағыштар мен морждардағы жақын жердің туыстары іс жүзінде аюлы.
Хомо-Сапиенс түрлерінің заманауи адамдарынан басқа, барлық басқа адамдардың барлық түрлері жойылып кетті. Біздің ең жақын тірі туыстарымыз — бұл күндізгі, шимпанзе (PAN TROGLODYTES) және bonobos (Pan Paniscus). Осы уақытқа дейін ғалымдар шимпанзе мен адамдар ДНҚ-ның ұқсас деп санайды, ал кейінірек сарапшылар сарапшылар бір-бірімен салыстырғанда бұл қатынас екі геномның негізгі бөліктерін ескермейді деп ойлады. Реттеуден кейін екі дон арасындағы ұқсастық 90% -ға бағаланды.
Бірақ тіпті жазылмаған адамдарда да, ДНҚ-да гендер бар. Тышқандар мен адамдар да омыртқалылықты сүтқоректілер, ал орташа есеппен, біздің геномның ақуыз-кодтау бөліктері тышқандарға 85% -ды құрайды. Салыстыру арқылы біз зертханада жалпы оқыған геномдық, геномдық геноменнің тек 70% -ы, басқа жануармен бөлісеміз.
ДНҚ тұқым қуалаушылыққа қалай әсер етеді
Уақыт өте келе адамдар тобы генетикалық вариацияларды көрсетеді. Олар ұрпақтан-ұрпаққа өтіп, географиялық аймақтарға тән. Егер адамның белгілі бір ДНҚ нұсқасы болса, олардың ата-бабалары осы нұсқа жиі кездесетін әлемнің бір бөлігінде тұрған болуы мүмкін. ДНҚ-нан сынау тіпті, тіпті 40 000 жыл бұрын жойылып кеткен территорияға, неандерталға, құрт болған түрге кіретіні туралы да айта алады. Ұзақ уақыт бұрын, Неандертальдар Еуропа мен Азияның әртүрлі бөліктеріндегі гомо-Саппенсімен өзара байланысты, сондықтан Неандертальдық ДНҚ-ның фрагменттері кейде олардың ұрпақтарында кездеседі.
Алайда, гендер тұқым қуалаушылыққа әсер етсе де, олар тек суреттің бір бөлігін ұсынады. Генетика көздің түсі, шашының түсі немесе белгілі бір ауруларға сезімталдыққа әсер етуі мүмкін, бірақ адамның қоршаған ортаны, өмір салты және басқа да факторлар да маңызды рөл атқара алады.
Қатерлі ісік тұқым қуалайтын?
Денсаулықтың нақты проблемалары генетикалық ауытқуларға байланысты — мысалы, ДНҚ-да, ДНҚ-да қателіктер, бір гендегі мутациялар немесе хромосомалардағы материалдары жоқ.
Кейбір генетикалық қателер мұрагерлікке ие. Генетикалық аурулардың белгілері өмірдің басында пайда болады, бірақ әрқашан емес. Мысалы, ми мен жұлынның нервтеріне әсер ететін Tay-Sachs ауруы, әдетте, алты айға дейін пайда болады. Керісінше, Хантингтонның нейротегенеративті ауруы тек ересектерде пайда болады.
Кейде қоршаған орта факторлары мен адамның өмір салты генетикалық параметрлермен үйлеседі, бұл жанын-гастикалық параметрлермен үйлеседі, бұл көп өлшемді аурулардың пайда болуына әкеледі. Қатерлі ісік — олардың бірі. Қатерлі ісік ауруының 200-ден астам түрі бар, ал генетикалық мутациялар бұл қатерлі ісіктердің пайда болу қаупін арттыра алады. Кейде бұл мутациялар ДНҚ-ны зақымдауы және жасуша дивизионындағы қателіктерге әкелетін сыртқы факторлардан туындайды. Алайда, қатерлі ісік ауруының қаупін арттыратын гендегі мутациялар отбасыларда жүреді.